Atualmente é possível detectar mais de 40 doenças pelo Teste do Pezinho através da utilização de modernas técnicas laboratoriais. Existem várias opções para a realização do teste, o Pediatra deverá selecionar as doenças a serem pesquisadas, mas algumas são obrigatórias pela legislação federal e de vários estados. As principais doenças são:

Grupo de doenças de transmissão genética causada por anormalidades na estrutura ou na produção das hemoglobinas (pigmento vermelho do sangue que transporta o oxigênio para todo o corpo). Na anemia Falciforme e outras Doenças Falciformes, a forma anormal dos glóbulos vermelhos decorrentes da hemoglobina defeituosa leva a obstrução dos vasos sanguíneos, provocando episódios de dor intensa, síndrome mão-pé (dor e inchaço dos pés e das mãos), crise de seqüestro (sangue retido no baço), úlcera de perna, acidente vascular encefálico (derrame). A criança falcêmica manifesta os primeiros sintomas em torno de 1 ano de idade e são mais propensas a infecções  graves.

Refere-se a um defeito enzimático de transmissão genética que causa um distúrbio na síntese dos hormônios da glândula supra-renal resultando na produção exagerada de hormônios masculinos ainda na vida intra-uterina causando ambigüidade genital no sexo feminino, crises de desidratação severa e até a morte nos casos não diagnosticados.

A Fibrose Cística provoca a produção de muco muito espesso que se acumula nos pulmões, propiciando infecções graves e repetidas nestes órgãos. Na maioria dos indivíduos acometidos pela Fibrose Cística, o muco espesso também se acumula no pâncreas, órgão que produz enzimas fundamentais na digestão dos alimentos; em conseqüência, ocorre dificuldade na absorção de gorduras e proteínas. Os pacientes acometidos apresentam dificuldade respiratória e desnutrição grave.

Doença genética onde o organismo não consegue processar a galactose que se origina de lactose, um açúcar presente no leite materno e demais leites e seus derivados. Na sua forma mais grave, a criança pode apresentar logo nos primeiros dias de vida, icterícia (olhos amarelados) e outros sinais de comprometimento do fígado, distúrbios da coagulação sanguínea, convulsões e infecções generalizadas, com risco de morte.

É uma doença hereditária, cujos pacientes afetados expostos a certos medicamentos e substâncias, como naftalina, ou quando apresentam infecções graves, os glóbulos vermelhos destes pacientes podem sofrer uma destruição excessiva denominada hemólise, produzindo uma elevação da bilirrubina, que se manifesta por uma grave icterícia. No bebê, a bilirrubina muito elevada penetra no sistema nervoso, e sendo tóxica para as células cerebrais, pode causar danos permanentes.

Este é um nome geral para várias doenças relacionadas ao metabolismo dos aminoácidos, de transmissão genética, com quadro clínico variável. As principais são: Tirosinemia, Doença do Xarope de Bordo e Homocistinúria, além da Fenilcetonúria. A Doença do Xarope de Bordo se manifesta precocemente no período neonatal, com o aparecimento de distúrbios respiratórios, hipotonia (criança totalmente mole), vômitos, desidratação, recusa do aleitamento e convulsões. Estas crises agudas podem ter repercussão no desenvolvimento neurológico. A Tirosinemia leva a uma falência do fígado e dos rins. Por sua vez, a Homocistinúria produz deslocamento do cristalino e retardo mental moderado.

Grupo de doenças de transmissão genética relacionadas a defeitos enzimáticos do metabolismo dos ácidos graxos, popularmente chamados de gorduras, que impedem o organismo de oxidar (queimar) estes ácidos. Normalmente, a fonte de energia para o organismo é um açúcar chamado glicose, mas quando há falta deste açúcar, são queimadas as gorduras para obtenção de energia. Em conseqüência, os bebês com deficiência de MCAD podem apresentar uma grave crise desencadeada por uma virose banal que diminua o apetite e os faça parar de mamar. Estas crises se manifestam por hipoglicemia, vômitos, letargia, e até mesmo por crises convulsivas, coma ou pela morte súbita do lactente. As manifestações podem aparecer já na infância de forma aguda, ou ainda de forma progressiva durante a vida, na dependência do defeito enzimático e do órgão acometido.