Teste da surdez genética amplia a eficiência da triagem auditiva associado ao teste da orelhinha.

A aplicação de testes moleculares em conjunto com teste audiológicos pode auxiliar aqueles grupos que não respondem ao uso de amplificadores e necessitam de tratamentos intensivos e precoces, muitos desses indivíduos inclusive podem ser candidatos potenciais ao implante coclear. Em outras situações onde o teste audiológico poderá ser somente comportamental, ou seja, sem o uso de equipamentos e profissionais da área de audiologia, o teste da mutação 35delG pode ser de grande validade pelo menos para uma porcentagem de crianças, que poderão ser beneficiadas com o diagnostico precoce.

Oferecemos em parceria com o Laboratório DLE – O teste para a detecção da mutação dela. É o único laboratório do país que possui licença da Unicamp para realização do teste.

• O que é Surdez?

Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos.
Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) das crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).

• Quais as diferenças entre o Teste da Orelhinha e o Teste deSurdez Genética?

O teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, também conhecido leigamente como Teste da Orelhinha, é realizado em recém nascidos por um profissional habilitado, que através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, avalia a capacidade auditiva do bebê. É capaz de detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser confirmada por exames audiométricos mais apurados.
O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, e também em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
Este exame é resultado de tecnologia desenvolvida no Laboratório de Genética Humana da UNICAMP, com repercussão em todo meio acadêmico brasileiro e reconhecimento internacional, que firmou um Contrato de Licenciamento de Tecnologia, inédito do Brasil, com o laboratório DLE.
Tanto o Teste da Orelhinha quanto o Teste de Surdez Genética devem ser aplicados ainda no período neonatal, pois associados, aumentam a eficácia da triagem auditiva. O acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear somado à participação efetiva da família, e intervenções fonoaudiológica e psicopedagógica desde o início do diagnóstico, podem propiciar o desenvolvimento tanto  da linguagem quanto da comunicação oral.

• O que é Conexina 26?

A proteína Conexina 26 é indispensável ao funcionamento normal da orelha interna.
Os genes, constituídos de DNA, são responsáveis pela codificação das proteínas necessárias ao organismo, portanto, alterações no gene responsável pela codificação da Conexina 26 são a principal causa de surdez pré-lingual não-sindrômica hereditária.

• O que é mutação 35delG?

Mutação é a alteração que acontece na estrutura dos genes.
Alguns genes apresentam regiões de “hot spots” ou seja, regiões preferenciais onde ocorrem muitas mutações no mesmo ponto. A mutação 35delG ocorre desses “hot spots” do gene da Conexina 26.

• Qual o melhor período para a realização do Teste?

Na impossibilidade da realização do mesmo em conjunto com o Teste do Pezinho, o ideal é que se faça o teste o quanto antes, permitindo a obtenção do diagnóstico até os 03 meses de idade e a intervenção para a reabilitação até o 6º mês, garantindo a essa criança desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte.

Fonte: dle.com.br